Cuando nació Irene y llegó a la habitación en los brazos de su mamá, se entabló entre los presentes una curiosa conversación: “Tiene los mismos ojos que su tía Laura”, decía una parte de los asistentes. “No, de eso nada, es igual que su padre y que el abuelo José”, aseguraba la otra parte de la familia. Ella, recién llegada a este mundo, hacía muecas y abría los ojos para que la contemplasen felices unos y otros.

Pero, ¿qué tienen que ver la tía Laura o el abuelo José con la carita y los gestos de Irene?
Pues mucho, porque ella ha heredado unas características, desde el color del pelo al tipo de piel, desde la capacidad intelectual a los rasgos físicos, que le han transmitido sus padres y a éstos, los suyos y que les identifican como familia. Toda esta información está contenida en sus genes y éstos se hallan en todas sus células. Ocurre que al estar mezclados en la niña los genes que ha recibido de su padre y de su madre, el resultado es Irene, un ser diferente a ambos padres, aunque se parezca a los dos.

¿Y por qué hay unos rasgos que se heredan más que otros?
Porque existen dos tipos de genes, los dominantes y los recesivos. Los primeros son determinantes, es decir, basta con que el individuo herede uno para que se manifieste el rasgo (es lo que sucede con los ojos negros o con el pelo oscuro) y, además, pueda transmitirlo a los descendientes. El otro tipo de genes son los que necesitan otro gen con la misma información para manifestarse o transmitirse (ojos claros, pelo rubio...). Lo mismo ocurre con otros aspectos, como el carácter, la inteligencia o la salud, porque ésta también se hereda.

¿Qué son las enfermedades genéticas o hereditarias?
Son enfermedades que se transmiten de padres a hijos y por ello pueden afectar a varios miembros de la familia.
Puede ocurrir que la información contenida en los genes no sea correcta, entonces nos encontraríamos con una alteración cromosómica, un defecto congénito o ante una enfermedad hereditaria, cuya importancia dependerá del tipo de información afectada (ya sabes, si es un gen dominante o recesivo).

¿Cómo se puede saber si un futuro hijo estará afectado por una enfermedad genética?
Cualquier mujer que desee quedarse embarazada y lo planifique siguiendo los consejos de calidad de vida que le indique su ginecólogo (alimentación, vida saludable, eliminación de sustancias tóxicas, etc.) y que después acuda a las revisiones médicas y se someta a las pruebas que el especialista indique, tiene muchas posibilidades de que su gestación termine bien.
No obstante, cada pareja debe ser valorada independientemente, ya que existen circunstancias o situaciones de riesgo que aconsejan realizar pruebas antes del nacimiento, para conocer si el futuro bebé porta algún problema de tipo genético.

¿Quiénes deberían hacerse este tipo de pruebas?
Está indicado realizarlas cuando la futura madre tiene más de 35 años (o el padre más de 50); cuando, independientemente de la edad de ambos, la ansiedad y la angustia que causa la gestación de un posible hijo con problemas así lo recomiende; cuando hay antecedentes de hijos o familiares con alteraciones cromosómicas; cuando se producen abortos de repetición (muchos embriones con anomalías cromosómicas se pierden durante los primeros meses), y cuando en el transcurso de una ecografía se observa un feto con malformaciones.
Ha de quedar claro que estas pruebas detectan o descartan enfermedades hereditarias, pero existen otros trastornos que pueden afectar a la salud del bebé y que no tienen nada que ver con la genética. Existen otros problemas como infecciones fetales, consumo por parte de la madre de medicamentos o sustancias inadecuadas, etc., que pueden causar malformaciones en el feto.

¿En qué momento hay que consultar al genetista?
Si durante las primeras semanas de gestación o antes de ésta, deseáis el consejo de un genetista, por propia decisión o por la existencia de antecedentes de enfermedades hereditarias en cualquiera de los miembros de la pareja, el tocólogo os indicará a qué centro hospitalario con servicio de genética o consulta privada podéis acudir. También os informará sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y riesgos del trastorno que queréis conocer.

¿Qué es y cómo se realiza un estudio genético?
El término estudio genético es tan impreciso como decir “análisis de sangre” sin especificar qué se quiere averiguar en él (glucosa, colesterol, etc.). En el caso del estudio genético, se puede hacer un estudio de cromosomas (su número, su estructura, etc., es decir, un cariotipo) o mirar el tipo de información que éstos contienen (es decir, un estudio de biología molecular). Y para esto último hay que especificar también qué se busca (un retraso mental, una diabetes, una fibrosis quística, etc.). Cualquier persona que necesite un estudio genético puede dirigirse a un genetista para que haga una valoración de su caso. La Seguridad Social sólo cubre este estudio si existen antecedentes o si la futura madre es añosa (38 años o más).
El estudio consta de dos partes. Una teórica, en la que se valora todo el historial clínico de la persona y el de su familia, el historial obstétrico (si se trata de una mujer), exploraciones complementarias, etc., y a continuación el propio análisis, con las pruebas genéticas que se realicen en las muestras de sangre o tejidos.

Empieza una nueva era
El desciframiento del código genético humano permitirá en el plazo de 10-20 años curar enfermedades como el alzheimer, el parkinson, la diabetes, el cáncer, etc. ¿Cómo hemos llegado a este importante avance para la humanidad? Gracias a la terapia génica o, lo que es lo mismo, a la posibilidad de tratar, curar, corregir o sustituir un gen defectuoso y librar así al individuo de padecer un determinado trastorno y, además, evitar la transmisión de esa información incorrecta a futuras generaciones. Aunque en la actualidad esta técnica se encuentra en fase de experimentación, ya se han logrado notables progresos y han nacido bebés a los que se les ha librado de padecer una enfermedad genética (entre ellas la enfermedad de Huntington, bebés “burbuja”, hemofilia, etc.).
Otros importantes beneficios que supone el desciframiento del código genético, son la creación de una nueva generación de fármacos más eficaces y personalizados en los que se eviten las reacciones adversas y la posibilidad de realizar diagnósticos mucho más precoces, puesto que se conocerá la predisposición genética de cada persona a padecer ciertas enfermedades.

Belinda Santamaría
Asesora médica: Dra. María Teresa Solé,
genetista del Instituto Dexeus, de Barcelona.